基因，人類的“生命天書”，決定著人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調控者。人類除外傷外，幾乎所有疾病都與基因受損有關，因此，基因檢測是現代醫學發展的重要方向之一。
今年1月開始，大連醫科大學附屬第一醫院成為遼寧省醫保局和遼寧省衛健委批復（遼醫保函[2024]3號）的大連市唯一具有高通量測序基因檢測項目收費資質的醫療機構。
至此，醫療級高通量測序臨床檢測項目在大連結束樣本送外地檢測的歷史，實現本地化醫院檢測。以病原微生物檢測為例，以往外送標本需要3-5天出結果，現在在附屬第一醫院，此項檢測24小時內就可以出報告，為危重患者的緊急救治提供及時、精準的檢測依據。
實力硬核，大連基因檢測技術接軌國際
附屬第一醫院國家基因檢測技術應用示范中心是國家發改委推出的“新型健康技術惠民工程”戰略性項目，通過該項目推進基因檢測先進健康技術在出生缺陷疾病、遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的應用，促進新型健康技術普及惠民。
2017年5月，大一醫院臨床基因擴增檢驗實驗室率先通過遼寧省臨檢中心技術審核，同年10月，附屬第一醫院獲批國家基因檢測技術應用示范中心（牽頭單位），助力大連基因檢測技術駛入“國字號”。2020年3月獲批大連市感染性病原體基因變異檢測工程研究中心建設單位，提升了我市病原微生物基因檢測整體水平。
高通量測序技術作為一種革命性的診療手段，已經在產前診斷、腫瘤、血液病等多個學科發揮了重要作用，給臨床診療提供了重要支撐。但是一直以來醫療級高通量基因檢測由于多種原因無法在醫院實現。2017年附屬第一醫院牽頭獲批國家基因檢測應用示范中心后，率先探索高通量基因測序“本地化”路徑，取得了可喜的成績，目前具備臨床PCR實驗室和P2實驗室檢測資質，多次滿分通過國家臨檢中心和歐洲EMQN的室間質評。擁有國際主流的高通量二代測序技術平臺，建立了符合國家臨檢中心要求的標準化實驗室、采用國家食藥總局批準的高通量測序（NGS）設備與試劑，具有專業資質的操作與數據分析人員，可實現PCR、NGS技術全流程質量控制，在保障臨床與基因數據安全性的同時，極大地提高了數據獲得效率、保障測序準確性和時效性。目前，高通量測序技術已經在多個學科發揮了重要作用，給臨床診療提供了重要支撐。
今年1月，示范中心成為遼寧省醫保局和遼寧省衛健委批復的大連市唯一具有高通量測序基因檢測項目收費資質的醫療機構，開展基于PCR與NGS技術的腫瘤靶向用藥、免疫評估、分子殘留病灶、早篩等檢測，同時覆蓋致病性病原微生物（mNGS）及其耐藥和毒力基因檢測（tNGS）、全外顯子（WES）罕見病、遺傳病檢測、微腫瘤（PTC）藥物敏感性檢測以及無創產前基因檢測（NIPT）等項目，將為大連市民及周邊醫療機構提供更方便快捷的個體化精準診療服務。
基因檢測已成為腫瘤診療的“指揮棒”
近年來，精準醫療已經成為一個趨勢?；驒z測作為精準醫療的前提，也被越來越多的腫瘤患者所熟知。
目前，基因檢測實際應用多集中在患者身上，特別是對于腫瘤病人而言，幾乎已經是診斷和治療前的必需項目。附屬第一醫院開展的臨床腫瘤高通量基因檢測，采用高通量二代測序技術，對腫瘤樣本開展大規模、高通量基因檢測服務。針對肺癌、消化道腫瘤、泌尿系統腫瘤以及婦科腫瘤等，開展腫瘤靶向用藥、免疫評估、分子殘留病灶、動態監測以及腫瘤早篩高通量基因檢測項目等。通過鑒定基因變異類型，包括點突變、插入缺失、融合及拷貝數變異，全面精準地檢測與癌癥有臨床相關性的基因突變、腫瘤靶向、免疫以及耐藥基因等。
在臨床上，部分患者可能沒有檢測到已知的藥物靶點基因變異，無法參考權威機構發布的指南進行抗腫瘤治療。有的中晚期腫瘤患者出現耐藥現象，常規抗腫瘤藥物無法有效遏制腫瘤進展的情況下，通過開展微腫瘤藥敏檢測實驗，將患者來源的原代腫瘤細胞（PTC）在體外進行3D懸浮培養，模擬患者體內微環境，構建腫瘤藥敏檢測模型，開展臨床腫瘤治療藥物敏感性篩選，可用于指導疾病患者個體化精準用藥。
總之，基因檢測結果就像一個“指揮棒”，指導腫瘤患者個體化方案制定、預后提示和療效預測，以及改善患者預后，提高生存期和生活質量。
24小時內出報告，實現感染性疾病診斷的“準”與“快”
無處不在的感染性疾病時刻威脅著人們的生命健康，而很多感染的典型癥狀是發熱。“發熱待查”是最讓臨床頭疼的問題，因為這個癥狀不僅意味著多種多樣的病因，也可能意味著時間緊迫、患者病情隨時可能加重。
臨床數據顯示，中國每年有1.2億感染患者住院治療，傳統的治療大多是“經驗性治療”，醫生通過一個寬泛的檢測結果結合經驗來判斷感染的病原體，如果一種藥不管用，就換另一種藥。病人和醫生都希望又準又快地找到感染發燒的原因，然后針對性地治療。如何實現了感染性疾病診斷的“準”和“快”？
附屬第一醫院開展的臨床病原微生物宏基因組高通量檢測，是基于新一代宏基因組（mNGS）與多重PCR靶向測序技術（tNGS），省略傳統的微生物培養，直接提取臨床樣本（如血液、體液、痰液、咽拭子等）的核酸進行高通量測序。通過將測序結果與臨床級病原微生物數據庫進行比對分析，獲得疑似致病微生物的種屬信息，可以無偏倚地檢測細菌、真菌、病毒、寄生蟲等病原體以及代表性耐藥和毒力基因，顯著提高病原診斷陽性率，用于指導臨床診斷和靶向用藥，輔助感染性患者的精準診療。
高通量測序基因檢測本地化后，大連感染性疾病患者的病原微生物檢測大幅提速，24小時內就可以出報告，將進一步提升感染性疾病的診治時效，實現更快、更安全的檢測。重癥醫學科、呼吸科、感染科、急診科、神經內科、血液科、兒科、骨科、風濕科等患者將從中受益。
無創產前基因檢測評估胎兒染色體更安全
國內基因檢測技術在臨床上的應用，最早是從產前診斷開始的。我國過去的產前診斷技術很“粗糙”，比如為胎兒做唐氏篩查，如果有100位孕婦被判定為“高危”，最終通過羊水穿刺確認高危的可能僅有1位。這個基于上世紀90年代的技術，唐氏風險檢出率只有65%，這樣的篩查不僅增加了孕婦因羊水穿刺帶來的流產風險，某種程度上來說，對篩查高危孕婦的作用有限。
附屬第一醫院開展的無創產前基因檢測（NIPT），是利用高通量測序平臺，檢測胎兒染色體異常的新一代產前檢測技術。由于胎兒游離DNA來源于胎盤滋養層細胞，穿過胎盤屏障進入母血，所以通過采集孕婦外周血，對母體外周血血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，結合生物信息分析，可以計算出胎兒患染色體非整倍體等的風險。此項技術能同時檢測21、18、13 三體等常見染色體異常，已經成為國內產前診斷的標配，幾乎淘汰了傳統技術。除禁用人群外，適合所有希望通過無創產前基因檢測評估胎兒染色體異常風險的孕婦。
全外顯子高通量測序篩查罕見病和遺傳病
臨床中，罕見病和遺傳病的診斷也是十分棘手的問題。附屬第一醫院開展的全外顯子（WES）罕見病檢測，在鑒定孟德爾疾病或罕見綜合征的致病基因方面，為臨床上難以診斷的疾病提供了全新的診斷方法，可用于篩查病人是否患有嚴重的先天性疾病、遺傳性疾病、代謝性疾病等，尤其適用于產前診斷與產前篩查領域，該技術對先天性和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內治療及選擇性流產創造條件，還可以用于骨發育畸形、腎臟發育畸形等協助診斷。
