本實驗室于2009年12月24日由教育部批準成立，主任為毛萌教授。實驗室以出生缺陷和婦女兒童重大疾病為兩大研究方向，具體研究內容包括：出生缺陷遺傳流行病學與干預（方向負責人朱軍教授）、出生缺陷的產前預警及機制（方向負責人王和教授）、健康與疾病遺傳資源數字化平臺（方向負責人毛萌教授）、出生缺陷相關的輔助生殖醫學（方向負責人李尚為教授）、器官發育的分子遺傳學研究（方向負責人李華順教授）、圍生期缺血缺氧性疾?。ǚ较蜇撠熑四傅弥窘淌凇⒔L安教授）、女性生殖系統腫瘤發生與發育調控（方向負責人胡麗娜教授、劉珊玲教授）、小兒腫瘤的鐵代謝調控（方向負責人馬志貴教授）。
